DISKUSIA “Celogenómové sekvenovanie: Nové trendy a klinická pridaná hodnota"
Prihláste sa na Jesenná ITAPA 2024
Tomáš Szemes
Vedúci centra genomiky a bioinformatiky Vedeckého parku Univerzity Komenského v Bratislave a vedecký riaditeľ biotechnologickej spoločnosti Geneton sa profesijne špecializuje na technológie sekvenovania DNA, teda jej čítania. Od roku 2006 sa hlavnou oblasťou jeho výskumu stala tzv. voľná cirkulujúca DNA, konkrétnejšie cirkulujúca DNA plodu u tehotných žien a cirkulujúca nádorová DNA v krvi onkologických pacientov. Je spoluautorom klinického testu NIPT (Neinvazívny prenatálny test) pre detekciu chromozomálnych a subchromozomálnych porúch plodu, ktorý sa využíva v klinickej praxi už 10 rokov pod komerčným názvom Trisomy test v niekoľkých krajinách EU. V rokoch 2004 - 2014 bol členom a neskôr vedúcim sekvenačného core laboratória pre 1. gen…
Zobraziť viac informácií o spíkrovi
Katarína Skalická
Vedúca laboratória klinickej a molekulovej genetiky Detskej kliniky LFUK a NÚDCH, šéfredaktorka a zakladateľka časopisu Lekárska genetika a diagnostika. Katarína Skalická je tiež podpredsedníčkou pracovnej skupiny pre medicínsku genomiku, členkou odbornej Spoločnosti pre zriedkavé ochorenia, ako aj členkou Európskej referenčnej siete pre zriedkavé ochorenia oka (ERN-EYE) a Pracovnej skupiny pre skeletálne dysplázie OSTEOPED. Jej odborné skúsenosti a líderstvo v oblasti genetickej diagnostiky a zriedkavých ochorení ju radí medzi popredné odborníčky v tejto oblasti.
Zobraziť viac informácií o spíkrovi
Stanislav Šutovský
Profesor MUDr. Stanislav Šutovský, PhD., je popredný odborník na neurologické vedy a profesor na I. neurologickej klinike Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice v Bratislave. Svoje odborné skúsenosti získal na Neuroimunologickom ústave Slovenskej akadémie vied v Bratislave a ďalej ich rozvíjal na vedeckých stážiách na Neurologickej klinike Manchester Royal Infirmary v Spojenom kráľovstve a v Inštitúte Maxa Plancka pre štruktúrnu molekulárnu biológiu v Nemecku.
Profesor Šutovský je významnou osobnosťou v oblasti výskumu Alzheimerovej choroby, pričom jeho príspevky zahŕňajú vývoj a validáciu biomarkerov pre včasnú fázu Alzheimerovej choroby a iných demencií. Ako autor a spoluautor vyše 40 vedeckých článkov, sa aktívne podieľa n…
Zobraziť viac informácií o spíkrovi
Božena Bollová
Country Manager pre Slovenskú republiku v spoločnosti GeneTiCA Group a pôvodne vyštudovaný lekársky genetik a molekulárny diagnostik. Disponuje viac ako siedmimi rokmi skúseností s podporou riešení genomických a multiomickych projektov zameraných na oblasť diagnostiky vzácnych ochorení, testovania onkologických vzoriek vrátane národných projektov ako napríklad projekt sekvenovania SARS-CoV-2.
Jadrom jej činnosti je koordinácia lokálneho tímu odborníkov, ktorí pracujú na rozvíjaní partnerstiev a zabezpečení výnimočnej starostlivosti o klientov, s ktorými GeneTiCA Group spolupracuje hlavne na projektoch v oblasti využívania sekvenovania novej generácie, a ktoré podporuje v ich každodennej činnosti a propaguje ich aktivity prostredníctvom …
Zobraziť viac informácií o spíkrovi