Josef Fišer: Oblasť, v ktorej sa GeneTiCA Group pohybuje, je prostredie laboratórií, ktoré vykonávajú experimenty s využitím najmodernejších zariadení a technológií zameraných predovšetkým na ľudský genóm a proteóm (teda informácie, ktoré si každý jedinec nesie od narodenia vo svojej DNA, ale aj informácie o tom, ako sa vrodené informácie podieľajú na našom živote s ohľadom na prostredie, v ktorom sa pohybujeme). V tejto oblasti sa v posledných rokoch objavujú nové technológie a zariadenia s veľkou dynamikou, ktorých cieľom je dosiahnuť nové vedecké objavy v prípade výskumných laboratórií a premeniť moderné technológie na aplikácie, ktoré sa dajú rutinne využiť na zlepšenie zdravotnej starostlivosti. Táto dynamika je významne podporovaná rozvojom poznatkov v ďalších oblastiach, najmä rozvojom IT infraštruktúry a umelej inteligencie, ktoré umožňujú spracovať obrovské množstvo dát.

Transformácia moderných technológií do ich skutočného využitia neznamená iba mať technológiu k dispozícii, ale aj vedieť, ako s ňou pracovať, ako ju udržiavať a ako ju využiť pre plánovanú aplikáciu. V prípade rutinného využitia v oblasti medicíny to zahŕňa aj to, ako ju implementovať a validovať v konkrétnom laboratóriu. Ďalším dôležitým aspektom je hľadať spôsoby, ako takéto technológie financovať, čo sa nezaobíde bez tvorby finančných modelov a štúdií ekonomickej efektívnosti. Podpora všetkých týchto aktivít a tvorba riešení je práve našou misiou v GeneTiCA Group.

Na konferencii Jesenná ITAPA sa GeneTiCA Group rozhodla zorganizovať okrúhly stôl s názvom „Celogenómové sekvenovanie: Nové trendy a klinická pridaná hodnota“. Prečo ste si vybrali práve tému celogenómového sekvenovania (WGS)?

Josef Fišer: V prvom rade treba povedať, že ešte pred pár rokmi nebolo možné vôbec hovoriť o celogenómovom sekvenovaní človeka kvôli technologickým a cenovým bariéram. Dnes sú tieto bariéry odstránené a je možné uvažovať o štandardnom zavedení WGS do zdravotnej starostlivosti aspoň v niektorých indikáciách, medzi ktoré patrí starostlivosť o detských pacientov so zriedkavými ochoreniami. Nedávne štúdie ukazujú, že je možné dosiahnuť rýchlejšiu diagnózu, ktorá vedie k rýchlejšiemu rozhodovaniu o liečbe s dopadom na efektivitu zdravotného systému a najmä na kvalitu života chorého dieťaťa. Tým sa zmierňujú alebo dokonca odstraňujú symptómy choroby a minimalizuje sa stigmatizácia mnohými vyšetreniami známa ako „diagnostická odysea“. Existujú pilotné štúdie (izraelská Baby Bambi), ktoré dokazujú, že rýchle sekvenovanie genómu vykonávané vo verejnom zdravotníctve môže byť uskutočniteľnou a účinnou stratégiou pomáhajúcou diagnostikovať genetické ochorenia u pacientov na neonatologických jednotkách intenzívnej starostlivosti.

Ďalšie štúdie prebiehajú, napríklad Baby Fox v Českej republike, Baby Lion v Nemecku a v ďalších krajinách. Zavedenie technológie WGS do zdravotnej starostlivosti môže priniesť benefity aj v iných oblastiach, ako je predikcia rozvoja ochorení, diagnostika spojená s nádorovými ochoreniami a určovanie predpokladanej odpovede na liečbu.

Aké očakávate výstupy z podujatia?

Josef Fišer: GeneTiCA Group chce v rámci panelovej diskusie iniciovať debatu s odborníkmi o možnostiach implementácie WGS na Slovensku. Diskusia bude zahŕňať aj úvahy o súvisiacich aspektoch, ako sú kritériá na zaradenie/vylúčenie pacientov, harmonizácia laboratórnych a bioinformatických postupov, štandardizácia reportovania výsledkov, definovanie a klasifikácia klinických prínosov a podobne.

Viac o celogenómvom sekvenovaní a činnosti GeneTiCA Group sa dozviete v prvý deň konferencie Jesennej ITAPA 2024.